DE 5 A 10 % DES CAS SURVIENNENT DANS LE CONTEXTE D’UNE PREDISPOSITION GENETIQUE…
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DES CAS DANS LA FAMILLE…
Une hérédité est retrouvée dans 5 à 10 % des cancers de l’ovaire.
Dans ce cas, la maladie apparaît en moyenne dix ans plus tôt, souvent avant 50 ans. Environ 15 % des cancers de l’ovaire chez la femme âgée de 30 à 39 ans ont des causes génétiques alors que c’est le cas de moins de 7 % chez les femmes âgées de 50 à 59 ans.
Une femme peut hériter d’un risque accru de cancer de l’ovaire de ses parents, du côté du père ou de la mère…
Le risque est plus grand chez les femmes dont un parent du premier degré (mère, sœur ou fille) a, ou a eu, jeune, un cancer de l’ovaire, ou a développé un cancer du sein.
Le risque est moins augmenté si un parent du premier degré a présenté un cancer du côlon ou du pancréas.
DEUX GRANDS SYNDROMES DE PRÉDISPOSITION
Les deux grands syndromes de prédisposition aux adénocarcinomes de l’ovaire correspondent :
- Les formes héréditaires de cancers du sein et de l’ovaire associées à une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1 ou BRCA2 (BRC = BRreast Cancer)
- Au cancer colorectal familial sans polypose ( HNPCC pour hereditary non polyposis colorectal cancer ) ou syndrome de Lynch associé à une mutation constitutionnelle délétère d’un gène MMR (MisMatch Repair) : MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2
L’AGE
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Le cancer épithélial de l’ovaire est rare chez la jeune femme mais le risque s’accroît après la ménopause et augmente avec l’âge.
L’âge moyen de diagnostic est 60 ans. La moitié des cancers de l’ovaire sont détectés chez la femme de plus de 65 ans.
UNE CONSULTATION D’ONCOGENETIQUE PEUT VOUS ÊTRE PROPOSÉE ………………………………………………………………………………………………………………….
| Les critères actuels |
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LE CAS D’UNE MUTATION DES GÈNES BRCA1 et BRCA2
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LA MUTATION BRCA
C’est fréquent…
La fréquence des mutations BRCA dans les cancers de l’ovaire, selon les études, varie de 19 à 31 %. De plus, le caractère constitutionnel de la majorité d’entre-elles (60 – 80 %) doivent faire discuter l’opportunité de proposer une consultation d’oncogénétique et des tests génétiques dans la famille.
Un facteur de risque prouvé…
Des études ont prouvé qu’un défaut héréditaire (mutation) dans les gènes BRCA1 et BRCA2 peut faire accroître le risque de cancer de l’ovaire et du sein. Ces patientes ont un risque accru de présenter un cancer du sein, de l’ovaire et des deux localisations à la fois. Le risque est beaucoup plus élevé en cas de mutation du gène BRCA1.
Les conséquences de la mutation
Chez les patientes qui présentent une mutation du gène codant pour BRCA, protéine impliquée dans l’une des voies de réparation de l’ADN appelée “recombinaison homologue – RH) et nécessaire pour réparer les cassures double brin.
Cette mutation de BRCA1 ou de BRCA2 , lorsqu’elle est germinale , mono-allélique , se retrouve donc dans toutes les cellules de l’organisme et confère un risque accru de cancer du sein et de l’ovaire au cours de la vie.
Chez la patiente qui présente une mutation BRCA germinale et qui est atteinte de cancer de l’ovaire, le deuxième allèle a été perdu au cours de la cancérogenèse ovarienne, rendant la voie de réparation BRCA-dépendante totalement déficiente dans la tumeur.
Il arrive que la patiente ne soit pas porteuse de mutation BRCA germinale transmissible, mais que la tumeur ovarienne soit mutée BRCA parce que les cellules tumorales ont perdu les 2 allèles de BRCA. Dans ce cas, on parle de mutation BRCA somatique.
EN PRATIQUE…
Le risque…
Une mutation de ces gènes est observée chez 10 à 15 % des patientes. En revanche, elle est présente dans 90 % des cas de cancer héréditaire de l’ovaire.
Une patiente présentant une mutation du gène BRCA1 à un risque d’environ 40 % de développer un cancer épithélial de l’ovaire vers 50 ans. Dans le cas d’une mutation BRCA2 , le risque est plus faible, de l’ordre de 10 % et la maladie apparait vers 55 ans..
Le diagnostic
Dans la plupart des cas, le risque peut-être détecté par des tests génétiques spécifiques qui peuvent être prescrit lors d’une consultation d’oncogénétique.
GENES BRCA1 & BRCA2
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| BRCA1 | BRCA2 |
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| INDICATIONS DE LA RECHERCHE D’UNE MUTATION DES GENES BRCA1 et BRCA2
Critères individuels Un cancer de l’ovaire et du sein, quels que soient la chronologie et les âges aux diagnostics Un cancer de l’ovaire ≤ à 60 ans (à l’exclusion des adénocarcinomes de type mucineux, des tumeurs malignes non épithéliales et des tumeurs borderline) Critères familiaux Un cancer de l’ovaire avec (au moins) une apparentée au 1er degré (ou au 2nd degré lorsque l’apparenté faisant le lien est un homme) atteinte d’un cancer du sein, quels que soient les âges aux diagnostics |
VOS CRAINTES LEGITIMES ...
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| Je suis la seule de la famille, Quel risque pour les autres femmes de la famille ? |
Des femmes de ma famille ont eu un cancer de l’ovaire S’agit-il d’un cancer héréditaire ? |
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Mise à jour 4 juin 2019
