Ovaires et trompes

Constitutionnels

 

DE 5 A 10 % DES CAS SURVIENNENT DANS LE CONTEXTE D’UNE PREDISPOSITION GENETIQUE…

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DES CAS DANS LA FAMILLE… 

Une hérédité est retrouvée dans 5 à 10 % des cancers de l’ovaire. 

Dans ce cas, la maladie apparaît en moyenne dix ans plus tôt, souvent avant 50 ans. Environ 15 % des cancers de l’ovaire chez la femme âgée de 30 à 39 ans ont des causes génétiques alors que c’est le cas de moins de 7 % chez les femmes âgées de 50 à 59 ans.

Une femme peut hériter d’un risque accru de cancer de l’ovaire de ses parents, du côté du père ou de la mère… 

Le risque est plus grand chez les femmes dont un parent du premier degré (mère, sœur ou fille) a, ou a eu, jeune, un cancer de l’ovaire, ou a développé un cancer du sein.

Le risque est moins augmenté si un parent du premier degré a présenté un cancer du côlon ou du pancréas.

DEUX GRANDS SYNDROMES DE PRÉDISPOSITION 

Les deux grands syndromes de prédisposition aux adénocarcinomes de l’ovaire correspondent :

  • Les formes héréditaires de cancers du sein et de l’ovaire associées à une mutation constitutionnelle des gènes  BRCA1  ou  BRCA2    (BRC = BRreast Cancer)
  • Au cancer colorectal familial sans polypose ( HNPCC    pour hereditary non polyposis colorectal cancer   ) ou syndrome de Lynch associé à une mutation constitutionnelle délétère d’un gène  MMR   (MisMatch Repair)  :  MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2

 

L’AGE

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Le cancer épithélial de l’ovaire est rare chez la jeune femme mais le risque s’accroît après la ménopause et augmente avec l’âge. L’âge moyen de diagnostic est 60 ans. La moitié des cancers de l’ovaire sont détectés chez la femme de plus de 65 ans.

 

LE CAS D’UNE MUTATION DES GÈNES BRCA1 et BRCA2

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LA MUTATION BRCA1 

Chez les patientes qui présentent une mutation du gène codant pour BRCA, protéine impliquée dans l’une des voies de réparation de l’ADN appelée “recombinaison homologue – RH) et nécessaire pour réparer les cassures double brin.

Cette mutation de BRCA1  ou de  BRCA2  , lorsqu’elle est  germinale  ,  mono-allélique  , se retrouve donc dans toutes les cellules de l’organisme et confère un risque accru de cancer du sein et de l’ovaire au cours de la vie.

Chez la patiente qui présente une mutation  BRCA  germinale et qui est atteinte de cancer de l’ovaire, le deuxième allèle a été perdu au cours de la cancérogenèse ovarienne, rendant la voie de réparation BRCA-dépendante totalement déficiente dans la tumeur.

Il arrive que la patiente ne soit pas porteuse de mutation BRCA germinale transmissible, mais que la tumeur ovarienne soit mutée BRCA parce que les cellules tumorales ont perdu les 2 allèles de BRCA. Dans ce cas, on parle de mutation BRCA somatique.

DANS LA POPULATION GÉNÉRALE  

Des études ont prouvé qu’un défaut héréditaire (mutation) dans les   gènes  BRCA1  et  BRCA2 peut faire accroître le risque de cancer de l’ovaire et du sein.

Approximativement 2 femmes sur 1 000 sont concernées par une mutation de ces gènes. Elles ont un risque accru de présenter un cancer du sein, de l’ovaire et des deux localisations à la fois. Le risque est beaucoup plus élevé en cas de mutation du gène   BRCA1.

EN PRATIQUE…

Le risque… 

Une mutation de ces gènes est observée chez 10 à 15 % des patientes. En revanche, elle est présente dans 90 % des cas de cancer héréditaire de l’ovaire.

Une patiente présentant une mutation du gène   BRCA1   à un risque d’environ 40 % de développer un cancer épithélial de l’ovaire vers 50 ans. Dans le cas d’une mutation   BRCA2   , le risque est plus faible, de l’ordre de 10 % et la maladie apparait vers 55 ans..

Le diagnostic 

Dans la plupart des cas, le risque peut-être détecté par des tests génétiques spécifiques qui peuvent être prescrit lors d’une consultation d’oncogénétique.

 

VOS CRAINTES LEGITIMES ...

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  • Je suis la seule de la famille, quel risque pour les autres femmes de la famille
  • Augmentation du risque
  • Attitude pratique : intérêt, mais non prouvé, d’une surveillance accrue par échographie
  • D’autre(s) femme(s) dans ma famille ont eu un cancer de l’ovaire, s’agit-il d’un cancer héréditaire ?
  • Possible en cas d’association avec un cancer colorectal familial sans polypose (HNPCC) ou une mutation du gène BRCA1
  • Attitude pratique : prévoir une consultation d’oncogénétique

 

Mise à jour 13 mars 2018